A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do 13, é uma condição genética rara e grave causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 a 16.000 nascimentos em todo o mundo. No Brasil, estima-se que cerca de 200 a 300 bebês nasçam com essa condição a cada ano. A síndrome de Patau resulta em múltiplas malformações congênitas e graves problemas de saúde, tornando seu manejo clínico um grande desafio.

O que é a Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau ocorre devido à trissomia do cromossomo 13, ou seja, a presença de três cópias desse cromossomo em vez das duas habituais. Isso acontece devido a erros durante a divisão celular no desenvolvimento embrionário.

Principais características clínicas incluem:

Malformações cardíacas

Defeitos do sistema nervoso central, como holoprosencefalia (falha na divisão adequada do prosencéfalo)

Microftalmia (olhos pequenos) ou anoftalmia (ausência de olhos)

Fenda labial e/ou palatina

Polidactilia (dedos adicionais)

Problemas renais e outros defeitos viscerais

A expectativa de vida para crianças com Síndrome de Patau é muito limitada, com muitos não sobrevivendo além do primeiro ano de vida. Aqueles que sobrevivem frequentemente enfrentam graves deficiências intelectuais e de desenvolvimento.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser realizado pré-natalmente através de:

• Ultrassonografias detalhadas: Podem identificar algumas das anomalias físicas associadas.
• Amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas: Permitem a análise cromossômica para detectar a trissomia do 13.

Após o nascimento, um cariótipo (análise cromossômica) é utilizado para confirmar o diagnóstico.

O Papel da Farmácia no Manejo da Síndrome de Patau

Embora não haja cura para a Síndrome de Patau, a farmácia desempenha um papel importante no tratamento sintomático e no suporte às necessidades dos pacientes e suas famílias.

Principais contribuições incluem:

Gestão de Complicações Médicas:

Medicamentos Cardiológicos: Bebês com defeitos cardíacos podem necessitar de medicamentos para controlar insuficiências cardíacas e arritmias.

Anticonvulsivantes: Muitos pacientes apresentam convulsões e precisam de medicamentos para controlar essas crises.

Suporte Nutricional:

Suplementos Nutricionais: Crianças com dificuldades alimentares podem necessitar de suplementos para garantir uma nutrição adequada.

Fórmulas Especiais: Fórmulas infantis específicas podem ser recomendadas para bebês que não conseguem amamentar adequadamente.

Alívio da Dor e Conforto:

Analgésicos e Antiespasmódicos: Podem ser prescritos para aliviar dores e desconfortos associados às múltiplas complicações da síndrome.

Coordenação de Cuidados Multidisciplinares:

Apoio e Informação: Farmacêuticos podem fornecer informações e apoio às famílias, ajudando na coordenação do tratamento com outros profissionais de saúde, como pediatras, neurologistas, cardiologistas, e terapeutas ocupacionais. 

Educação e Aconselhamento:

Aconselhamento Genético: Informar e aconselhar os pais sobre a natureza genética da condição e as implicações para futuras gestações.

Educação sobre Medicamentos: Orientar sobre o uso correto dos medicamentos, possíveis efeitos colaterais e interações.

A Síndrome de Patau apresenta desafios médicos e emocionais significativos tanto para os pacientes quanto para suas famílias. Embora não haja cura, a farmácia desempenha um papel na gestão dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida. Com um enfoque no tratamento sintomático, suporte nutricional e coordenação de cuidados, os farmacêuticos ajudam a proporcionar um cuidado mais abrangente e humanizado, contribuindo para o bem-estar dos pacientes.